新生兒絕症「龐貝氏症」解藥發明人 陳垣崇

策畫/中華民國人類遺傳學會 總策畫/林炫沛理事長 整輯/黃慧玫 圖片設計/Darren 本文出處/摘錄自山谷文教出版《深耕台灣 人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》

國父歷經10次革命失敗，第11次才成功，而研發出有「千年絕症」、「新生兒絕症」之稱的「龐貝氏症」（Pompe Disease）解藥的中央研究院院士陳垣崇，在研發出解藥前遭遇過數百次失敗，且持續燃燒熱情進行研究，整整投入了15個年頭才看到成果，真是太不簡單了！

喜歡做研究，想幫助最需要的病人
成功研發出「新生兒絕症-龐貝氏症」的罕見疾病解藥，又位居中研院院士之崇高學術地位，大家可能會視陳垣崇為天之驕子。事實上有一次他在接受媒體採訪時說，曾有雜誌社邀請他參加座談會，當他看到座談會海報寫著「30而立、35歲賺到1000萬」，他就趕緊向對方說：「你們可能找錯人了，因為我到35歲才找到第一份工作！」在此之前，他醉心於研究，在美國研讀...... 原文詳見：新生兒絕症「龐貝氏症」解藥發明人 陳垣崇

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罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

報導/黃慧玫 諮詢專家/高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師 梁文貞

家住台南的小潔，從小熱愛運動，然而活潑開朗的她卻在14歲那年出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來的狀況，甚至連手都無法舉起。家人以為是正常的生長痛，唯有小潔媽覺得不對勁，堅持帶她四處就診尋求真正原因。起初，小潔媽先帶著她尋求中醫進行身體調理，但狀況仍未改善，後來陸續至骨科、神經外科、小兒科看診，在小兒科醫師評估下，建議將小潔轉至高雄醫學大學附設醫院小兒神經科，才正式確診罹患罕見的龐貝氏症。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病，患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。

GAA酵素功能在於細胞中的溶小體內分解多餘肝醣的酵素，若身體缺乏，會使肝醣無法有效轉換成葡萄醣，造成肝醣逐漸堆積，傷害肌肉功能與運作，患者會出現漸進性的肌肉無力，以及下背痛、呼吸短促等症狀。

症狀易混淆 平均需6年才確診

梁文貞進一步說明，龐貝氏症之所以難以確診，便是因為它的發展速度緩慢，且症狀表現與其他疾病相仿，而讓患者游移於各科間卻仍難以確認...... 原文詳見：罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

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兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期

【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
染色體變異缺失　肝醣轉葡萄糖功能出問題
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
嬰兒型不及早治療　恐難活過2歲
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯...... 原文詳見：兒時常跌倒、姿勢怪異　龐貝氏症莫錯失黃金治療期

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